Laurence ROBINET

Je me présente : je m’appelle Laurence Robinet, j’ai 42 ans et je suis atteinte d’une cardiomyopathie dilatée génétique que l’on appelle LAMINOPATHIE.

La laminopathie est un déficit de protéine A et C dans le cœur qui se traduit par un vieillissement prématuré du muscle cardiaque.

Pour ma part la maladie s’est déclarée à l’âge de 32 ans par le ressenti d’un grand nombre d’extrasystoles. Après un ECG, une échographie et un holter, le cardiologue m’a dit que j’avais une arythmie mineure. Je prends depuis un traitement et j’ai un suivi médical régulier.

Ma maman a eu la chance de pouvoir bénéficier d’un dépistage pour identifier le caractère génétique ou non de la maladie. Dès qu’il a été identifié, toute la famille a pu à son tour se faire dépister. Dans notre famille la mutation est autosomique dominante, on ne peut transmettre que si l’on est porteur.

Nous avons pu remonter l’origine de la mutation génétique dans ma famille. Mon arrière grand-mère est décédée vers l’âge de 30 ans. Mon grand-père s’est éteint lui a l’âge de 26 ans. Et sur quatre enfants, trois sont porteurs de la maladie.

Ma maman et ses sœurs ont été soignées pendant près de 20 ans avec des traitements et la pose de pacemaker. Une première tante est décédée avant de pouvoir identifier la cause de sa cardiomyopathie.

Le dépistage génétique a permis à ma maman ainsi qu’à sa sœur et à un cousin de pouvoir bénéficier d’une greffe et pour les autres d’écarter le risque d’être porteur.

Nous avons demandé à notre tour au Docteur Charron de bien vouloir dépister nos enfants.
Nos deux filles sont porteuses de la mutation, et le dépistage de notre fils est en cours.

Pour cette génération, le dépistage permet une prise en charge plus précoce et un meilleur suivi de la maladie. L’objectif est de mieux identifier les causes et l’évolution de la maladie pour la traiter plus efficacement.

Si ma maman avait été dépistée à l’âge de 20 ans, elle n’aurait jamais imaginé la possibilité d’être greffée un jour. Il faut croire au progrès de la médecine et ne pas s’interdire d’imaginer qu’un jour un traitement permettra de guérir en évitant la greffe.

Odile MICHEL

Je m’appelle Odile MICHEL, j’ai 52 ans et je suis greffée du cœur depuis 4 ans ½ à la suite d’une cardiomyopathie hypertrophique familiale. J’ai une sœur décédée à l’âge de 18, un cousin décédé à l’âge de 14 ans, tous deux de mort subite et ce, à un an d’intervalle. Ma  maman a été greffée du cœur il y a 19 ans, l’un de ses frères a été greffé il y a 18 ans et quatre autres sont décédés de cette maladie. En fait sur cette famille de 12 enfants, cinq garçons et une fille ont été atteints de cardiomyopathie. J’ai moi-même deux filles, une de 23 ans, une autre de 17 ans, cette dernière est atteinte de la cardiomyopathie hypertrophique.

J’ai vécu sensiblement les différentes phases de la maladie comme ma mère et ses frères les ont vécues. Longtemps asymptomatique – (toujours essoufflée et dispensée de sport). A 44 ans l’arythmie s’est manifestée. J’ai été de suite prise en charge et le traitement a été ajusté au fil du temps selon mon état. Des épisodes d’arythmie se sont succédés. Des chocs électriques ont été réalisés pour réguler le rythme cardiaque mais j’étais de plus fatiguée et essoufflée. Je marchais très lentement, je ne pouvais plus rien faire. Je suis passée progressivement dans la phase insuffisance cardiaque avec une fraction d’éjection à 28 %. Je dormais avec la tête rehaussée car j’avais de plus en plus de mal à respirer. Le manque d’oxygène s’accentuait et les extrémités des membres étaient froides, les lèvres violacées J’ai été portée sur liste d’attente pour être greffée. J’ai attendu un mois. Aujourd’hui je vis pratiquement normalement. C’est magnifique de pourvoir enfin respirer normalement. Il y a malgré tout un traitement lourd à prendre avec des effets secondaires non négligeables, mais si c’était à refaire, je le referai.

Mes filles, quant à elles ont été suivies, l’une jusqu’à l’âge de 18 ans jusqu’à ce qu’elle demande au Docteur CHARRON de connaître le résultat du dépistage réalisé 7 ans auparavant. Elle n’est pas porteuse de la mutation et n’a donc plus besoin d’être suivie. Depuis sa naissance, elle passait une échographie tous les ans. C’est ce qui m’avait été conseillé en 1987. Dès cette première grossesse, j’avais passé une échographie foétale.

En revanche, pour ma deuxième fille. L’anomalie a été visible lors d’une échographie de contrôle, ce qui nous a incités à demander le résultat de son dépistage. Le Docteur CHARRON nous a annoncé, avec beaucoup de précaution (1),  un résultat positif. Notre fille qui avait 12 ans était présente. Depuis, elle continue son suivi (échographie, test d’effort et un holter lui est posé chaque année). Elle est asymptomatique mais par prudence, elle est dispensée de sport. Elle vie normalement et semble consciente des facteurs qui pourraient aggraver sa maladie tels que le tabac, le stress, etc.  Il n’est pas toujours évident de rester passifs en tant que parents devant cette situation, je me pose beaucoup de questions pour son avenir (métiers, grossesse, etc.….). C’est une des raisons pour lesquelles j’ai adhéré depuis deux ans à la ligue contre la cardiomyopathie.

La ligue permet d’échanger avec d’autres familles. Parfois, nous n’arrivons pas à exprimer nos ressentis. Entendre des mots qui percutent de la bouche d’autres patients, lors d’une manifestation comme celle d’aujourd’hui, redonne des forces. Des angoisses, des phases de découragement face à la maladie peuvent être évoquées et nous pouvons probablement nous entraider. C’est également un moyen de se tenir informé des évolutions de cette maladie sur le plan de la recherche. Notre contribution doit aider les spécialistes à  trouver des solutions : le pacemaker, défibrillateur et la greffe ont fait partie de ces évolutions formidables mais d’autres vont probablement commencer à faire leur preuve, j’en suis convaincue.