Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires – Paris

La majorité des maladies rares, maladies touchant moins de 1/2000 personnes, sont encore insuffisamment connues des professionnels. Cette méconnaissance est à l’origine, dans certain cas, de véritables errances diagnostiques. Le diagnostic précoce et le suivi de ces maladies nécessitent le recours à des équipes spécialisées, pluridisciplinaires, reconnues et clairement identifiées par les malades et les professionnels de santé.

Un Plan national maladies rares 2005-2008, issu d’une large concertation entre des experts des maladies rares, cliniciens et chercheurs, représentants des malades, assurance maladie et ministères de la santé et de la recherche, a été élaboré dans le but « d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge » des personnes souffrant d’une maladie rare. merci de cliquer ici pour télécharger le plan

Dix axes stratégiques ont été fixés dans le cadre de ce plan :
- mieux connaître l’épidémiologie des maladies rares,
- reconnaître la spécificité des maladies rares,
- développer l’information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public concernant les maladies rares,
- former les professionnels de santé à mieux identifier les maladies rares,
- organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques,
- améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge des maladies,
- poursuivre l’effort en faveur des médicaments orphelins,
- répondre aux besoins d’accompagnement spécifique des personnes atteintes de maladies rares et développer le soutien aux associations de malades, – promouvoir la recherche et l’innovation sur les maladies rares, et notamment pour les traitements,
- développer des partenariats nationaux et européens.

Ont ainsi été crées les Centres de Référence, qui assurent le diagnostic et la prise en charge des cas complexes, la définition des référentiels et protocoles thérapeutiques, la surveillance épidémiologique et la coordination des activités de recherche. Ces Centres de Référence contournent l’organisation régionale du système de santé, puisqu’ils sont organisés sur un plan national.

Ont également été crées les Centres de Compétences, de dimension régionale ou interrégionale, dont la mission et le diagnostic des cas de maladies rares « les plus courants » et la prise en charge et la mise en oeuvre d’une thérapeutique en lien avec le Centre de Référence.

Le Centre de Référence des Maladies Cardiaques Héréditaires existe depuis 2004.

Ce Centre assure la prise en charge, la formation et le développement de la recherche, pour de nombreuses pathologies cardiaques d’origine génétique, regroupées en deux principales familles que sont les cardiomyopathies et les troubles du rythme et de la conduction.

Coordonné par le Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, et plus précisément par le Docteur Philippe CHARRON, le Centre réunit différents pôles spécialisés (cardiologie adulte, cardiopédiatrie, chirurgie cardiaque, rythmologie, génétique clinique, génétique moléculaire, …) installés dans les principaux grands centres hospitaliers universitaires parisiens.

Centre de Référence des Maladies Cardiaques Héréditaires
Coordonné par le Docteur Philippe CHARRON
CHU Pitié Salpêtrière 47 boulevard de l’Hôpital PARIS cedex 13
Tel secrétariat : 01 42 16 28 98 Fax : 01 42 16 37 59
Site : www.cardiogen.aphp.fr

Pour en savoir plus sur la structure du Centre de Référence, cliquer ici