Congrès Dijon : Vers une médecine génomique : un changement majeur du système de santé

La médecine génomique est un enjeu majeur pour les années qui viennent que ce soit dans le domaine de la recherche que dans le domaine du soin. Ce développement d’une filière génomique nationale doit alors s’accompagner d’une réflexion collective entre tous les partenaires afin de garantir un accompagnement éthique de l’essor de ces nouvelles technologies.

La Ligue contre la Cardiomyopathie a été conviée à participer à un séminaire international FHU – TRANSLAD co-organisé avec la filière de santé AnDDI-Rares afin de réfléchir avec d’autres entités à de bonnes pratiques dans ce champ de la génétique.

Ce séminaire est  orienté sur la question des données qui pourraient être extraites des données de séquençage haut débit réalisé dans le cadre d’une pathologie donnée. En effet, ces résultats obtenus après séquençage haut débit pourraient faire connaitre un risque pour d’autres pathologies pour lesquelles il existe un traitement ou une prévention (liste de 56 gènes établie par la société américaine de génétique humaine, représentée en grande partie par des gènes responsables de pathologies cardiaques héréditaires et prédispositions génétique au cancer).

De nombreuses études ont été réalisées auprès des patients, des médecins et de la société, et il apparaît un consensus très en faveur du fait de communiquer aux patients ce type d’information s’il avait été informé de cette possibilité et en avait donné son accord écrit. En parallèle, un pourcentage notable de membres de familles confrontées à ces pathologies ne souhaitent pas connaitre leur statut. Il est important de pouvoir répondre à ce qui explique cette différence.